|  | 

Новости

Гемофилия


Гемофилия — это прирожденное болезнь, при котором из-за нарушения механизма свертываемости крови даже маленькое кровотечение может представлять суровую опасность для здоровья и жизни человека.
Почти всегда это болезнь обосновано отсутствием либо дефицитностью в плазме крови человека на биологическом уровне активного вещества, так именуемого фактора VIII, либо антигемофильного фактора (АГФ). В итоге процесс свертывания крови происходит очень медлительно либо стопроцентно отсутствует, и у хворого при мельчайшей травме раскрывается сильное кровотечение. Это болезнь имеет наследный нрав и практически всегда проявляется только у парней.

Предпосылки заболевания

Гемофилия появляется вследствие генетических нарушений. Очень близкое к гемофилии состояние — рождественская болезнь — обосновано дефицитностью либо отсутствием фактора IX, либо плазменного тромбопластина (который именуют также фактором Кристмаса). Рождественская болезнь фактически неотличима от легкой формы гемофилии. Оба заболевания передаются по наследию как сцепленный с полом рецессивный признак. В текущее время дефицитность фактора VIII именуют гемофилией А, а дефицитность фактора IX — гемофилией В.

Механизм свертываемости крови представляет собой сложную цепь хим реакций, происходящих одна за другой в определенной последовательности. Этот процесс начинается с фактора XII, который поначалу активирует фактор XI, потом фактор X и т.д. (прямо до фактора I) и приводит к образованию сгустка крови, предотвращающего ее утрату. Действие каждого фактора в этой цепи обосновано определенным геном одной из пары хромосом (см. ниже), и если этот ген отсутствует, то процесс нарушается, и кровь не свертывается.

Наследование гемофилии

Пара хромосом, определяющая пол человека, включает половые хромосомы X и Y. Дама имеет две Х-хромосомы, мужик — одну Х-хромосому и одну У-хромосому. Одна половая хромосома от каждого из родителей случайным образом передается их детям, в итоге вероятны четыре разные композиции. Любая хромосома состоит из генов, которые определяют функции организма человека. Х-хромосома содержит гены, контролирующие выработку причин свертывания крови VIII и IX.У нездоровых гемофилией эти гены создают недостающее количество причин VIII и IX, потому нехорошая свертываемость крови будет передаваться по наследию. Дама с геном гемофилии имеет нормальную свертываемость крови, потому что ее 2-ая (обычная) Х-хромосома производит достаточное количество этого фактора.

У мужчины Y-хромосома не воспринимает роли в производстве причин VIII и IX. Если он унаследовал Х-хромосому от мамы (носительницы гена гемофилии), болезнь передастся и ему, потому что Y-хромосома не может восполнить неспособность Х-хро-мосомы обеспечить достаточное количество причин VIII и IX.

При каждой беременности дамы, являющейся носительницей гена гемофилии, в одном случае из 2-ух этот ген может быть передан детям. При всем этом родившийся мальчишка захворает гемофилией, а девченка будет носительницей аномального гена. По другому говоря, в одном случае из 4 родится мальчишка, нездоровой гемофилией.

Если болен мужик, все его дочери будут носительницами гена гемофилии. А все его сыновья будут бодрствующими, с обычным количеством причин свертывания и не передадут болезнь своим детям.

Когда мужик, страдающий гемофилией, женится на даме — носительнице гена гемофилии, возникнет возможность рождения нездоровой дочери. Об этом очень принципиально держать в голове близким родственникам (к примеру, двоюродным братьям и сестрам), решившим вступить в брак.

Симптомы

Признаки гемофилии появляются обычно в ранешном детстве. У малеханьких малышей это нередко выражается в том, что при мельчайших ушибах у их на теле возникают гематомы. Даже малозначительные травмы могут вызвать необъятные подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния, а порезы, прикусы языка, удаление зубов и т. п. могут сопровождаться небезопасными для жизни кровотечениями. В особенности свойственны для этих нездоровых томные деформации суставов, связанные с повторными внутрисуставными кровоизлияниями. Время от времени болезнь находится в более позднем возрасте и характеризуется наименьшей степенью тяжести.

Степень тяжести заболевания находится в зависимости от уровня фактора VIII в крови хворого: если он только малость ниже нормы, болезнь проявляется в легкой форме, если же он существенно понижен либо фактор стопроцентно отсутствует, это приводит к тяжеленной и особо небезопасной форме гемофилии.

Меры предосторожности

Нездоровые гемофилией должны избегать мельчайших травм. Человеку, страдающему тяжеленной формой этого заболевания, довольно легкого ушиба, чтоб у него раскрылось сильное внутреннее кровотечение. Симптомы кровоизлияния в брюшной полости могут быть очень похожи на проявления других заболеваний — таких, к примеру, как аппендицит. Сильные ушибы и травмы представляют значительную опасность для здоровья и жизни. Следует держать в голове, что нездоровым гемофилией нельзя использовать в качестве болеутоляющего средства аспирин, так как он замедляет процесс свертывания крови.

Исцеление и прогноз

В случае получения даже маленький травмы нездоровому гемофилией нужна срочное мед вмешательство и наблюдение в критериях стационара. Способности современной медицины позволяют получать плазменный концентрат фактора VIII из донорской крови и вводить его нездоровым гемофилией для восстановления свертываемости их крови. Внутрисуставные кровотечения вылечивают с помощью инъекций и периодических переливаний крови либо плазмы, после этого под наблюдением физиотерапевта проводится восстановление функций и разработка травмированного сустава.

Как и другие наследные заболевания, гемофилия неизлечима, но соблюдение определенных мер предосторожности и внедрение современных мед средств позволяют людям, страдающим этим болезнью, вести обычный стиль жизни.

gemofiliya

Про автора